Ugonjwa wa Tay Sachs huathiri kromosomu gani?
Ugonjwa wa Tay Sachs huathiri kromosomu gani?

Video: Ugonjwa wa Tay Sachs huathiri kromosomu gani?

Video: Ugonjwa wa Tay Sachs huathiri kromosomu gani?
Video: Autonomic Dysfunction in Multiple Sclerosis - Dr. Mark Gudesblatt 2024, Novemba
Anonim

Mwenye kasoro jeni kwenye kromosomu 15 (HEX-A) husababisha ugonjwa wa Tay-Sachs. Hii kasoro jeni husababisha mwili kutotengeneza protini inayoitwa hexosaminidase A. Bila protini hii, kemikali zinazoitwa gangliosides hujikusanya kwenye seli za neva kwenye ubongo, na kuharibu seli za ubongo.

Je, Tay Sachs ni kasoro ya kromosomu?

Hapana. Tay - Sachs ugonjwa ni hali ya autosomal recessive. Hali zinazohusishwa na ngono husababishwa na jeni zilizo kwenye ngono kromosomu (X au Y). Tay - Sachs ugonjwa husababishwa na jeni (HEXA) iliyoko kromosomu 15, autosome.

ni aina gani ya mabadiliko ya jeni ni ugonjwa wa Tay Sachs? Tay - Ugonjwa wa Sachs ni ugonjwa wa autosomal recessive unaoathiri mfumo mkuu wa neva. Ugonjwa unatokana na mabadiliko ndani ya jeni kusimba sehemu ndogo ya alpha ya beta-hexosaminidase A, kimeng'enya cha lysosomal kinachoundwa na polipeptidi za alpha na beta.

Hivi, ni nani anaye uwezekano mkubwa wa kupata ugonjwa wa Tay Sachs?

Kila mwaka, karibu kesi 16 za Tay - Sachs ni kutambuliwa nchini Marekani. Ingawa watu wa urithi wa Kiyahudi wa Ashkenazi (wa asili ya Ulaya ya kati na mashariki) ni katika ya juu zaidi hatari, watu wa urithi wa Kifaransa-Kanada/Cajun na urithi wa Ireland kuwa na pia imepatikana kwa kuwa na ya Tay - Sachs jeni.

Nini kinatokea kwa watu walio na Tay Sachs?

Tay - Sachs Ugonjwa ni ugonjwa wa nadra kutoka kwa wazazi kwenda kwa mtoto. Dutu hizi za mafuta, zinazoitwa gangliosides, hujilimbikiza hadi viwango vya sumu katika ubongo wa mtoto na huathiri utendaji wa seli za neva. Ugonjwa unapoendelea, mtoto hupoteza udhibiti wa misuli. Hatimaye, hii inasababisha upofu, kupooza na kifo.

Ilipendekeza: