Ni nini husababisha ugonjwa wa Ellis Van Creveld?
Ni nini husababisha ugonjwa wa Ellis Van Creveld?

Video: Ni nini husababisha ugonjwa wa Ellis Van Creveld?

Video: Ni nini husababisha ugonjwa wa Ellis Van Creveld?
Video: Mbosso - Mtaalam (Official Music Video) 2024, Aprili
Anonim

Ellis – ugonjwa wa van Creveld ni iliyosababishwa kwa kubadilika kwa jeni ya EVC, na vile vile kwa kubadilika kwa jeni isiyo ya asili, EVC2, iliyo karibu na jeni ya EVC katika usanidi wa kichwa hadi kichwa. Jeni ilitambuliwa na cloning ya nafasi. Jeni ya EVC inaelekeza kwenye kromosomu 4 mkono mfupi (4p16).

Kwa hivyo, ugonjwa wa Ellis Van Creveld ni wa kawaida kiasi gani?

Katika sehemu nyingi za dunia, Ellis - ugonjwa wa van Creveld hutokea kwa watoto 1 kati ya 60, 000 hadi 200,000 wanaozaliwa. Ni vigumu kukadiria kiwango cha maambukizi kwa sababu machafuko ni sana nadra katika idadi ya watu kwa ujumla.

Pia, neno la matibabu la EVC ni nini? Ugonjwa wa Ellis-van Creveld: Aina ya kimo kifupi chenye kufupisha kwa kushangaza kwa ncha za ncha (mikono na miguu), polydactyly (tarakimu za ziada), muunganisho wa mifupa kwenye kifundo cha mkono, dystrophy (ukuaji usio wa kawaida) wa kucha, mabadiliko katika mdomo wa juu kwa namna mbalimbali huitwa 'partial hare-lip,' 'lip-tie,' n.k., na moyo.

Vile vile, unaweza kuuliza, kwa nini Waamishi wengi kutoka Kaunti ya Lancaster wana ugonjwa wa Ellis Van Creveld?

The syndrome ni kawaida hupatikana kati ya Agizo la Kale Amish ya Pennsylvania, idadi ya watu wanaopata "athari ya mwanzilishi." Magonjwa ya kurithi kama Ellis - van Creveld ni kujilimbikizia zaidi kati ya Amish kwa sababu wanaoa ndani ya jumuiya yao wenyewe, ambayo inazuia tofauti mpya za maumbile kuingia

Ugonjwa wa ubavu fupi wa polydactyly ni nini?

Ugonjwa wa ubavu mfupi wa polydactyly (SRPS) ni nadra kurithi, autosomal recessive, lethal skeletal dysplasia ambayo inaweza kutambuliwa na USG kabla ya kujifungua. Inajulikana na micromelia, mbavu fupi , kifua cha hypoplastic, polydactyly (kabla na postaxial), na makosa mengi ya viungo kuu.

Ilipendekeza: